La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire  et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs ainsi que psychiatriques, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort.(Wikipedia)

La maladie de Huntington est une maladie rare aussi dite maladie orpheline (elle affecte moins d’une personne sur 2000).

La maladie atteint environ une personne sur 10 000 en France, ce qui représente 6000 malades et 12 000 porteurs du gène et non encore atteints.

Cette maladie obéit à un mode de transmission autosomique dominant (si un parent est atteint de la maladie, chaque enfant a une chance sur 2 d’en hériter)

La maladie touche indistinctement les hommes et les femmes ; quand un des parents est atteint, les enfants ont un risque sur deux d’hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie, généralement à l’âge adulte.Elle survient le plus souvent chez les personnes entre 30 et 45 ans ( sans distinction de sexe ni d’ethnie)mais  peut parfois survenir  soit chez des enfants soit chez des personnes âgées de plus de 70 ans.

 

Les symptômes:

Ils peuvent varier d’une personne à l’autre .

  • marche instable
  • agitation et impatience
  • mouvements anormaux involontaires (chorée)
  • problèmes d’orientation
  • modification de la personnalité
  • troubles de la mémoire
  • troubles émotionnels
  • lassitude
  • sautes d’humeur
  • agressivité
  • repli sur soi
  • erreurs de jugement

Ces symptômes peuvent s’inscrire dans le cadre d’autres pathologies.L’étude des antécédents familiaux pourra aider le médecin à faire la différence.

La maladie évolue sur 15 a 20 ans, et progressivement jusqu’à la perte d’autonomie, puis finalement le décès.

 

Le diagnostic:

Il est base sur

  • les signes cliniques (mouvements choréiques, troubles du caractère, dégradation intellectuelle)
  • les antécédents familiaux
  • l’imagerie cérébrale (scanner et IRM)
  • le test génétique (avec l’accord du patient)

 

Traitement:

La maladie de Huntington est incurable, le traitement vise à soulager les symptômes et à faciliter la vie des malades.

Cependant, on a remarque qu’une bonne prise en charge des patients peut améliorer leur état.

 

Pour en savoir plus, ou si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous contacter au;

01.82.88.79.79 ou sur notre numéro vert : 0805 083 083 ou encore par email : contact@assistance-retraite.net